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遗传基因检测可查出的遗传病有哪些

家庭医生在线 2025/2/6 22:10:24 举报/反馈

遗传基因检测能够查出多种遗传病,包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等。

1. 单基因遗传病:这是由单个基因突变引起的疾病,如血友病、白化病、囊性纤维化等。血友病患者由于凝血因子缺乏,容易出现自发性出血;白化病患者因黑色素合成障碍,皮肤和毛发呈现白色;囊性纤维化则会影响呼吸道和消化道的功能。

2. 多基因遗传病:受到多个基因和环境因素共同作用,常见的有高血压、糖尿病、冠心病等。高血压患者的血压持续高于正常水平,增加心脑血管疾病风险;糖尿病患者存在血糖调节异常,可能引发多种并发症;冠心病则与血管狭窄、心肌供血不足有关。

3. 染色体病:染色体数目或结构异常导致,如唐氏综合征、特纳综合征等。唐氏综合征患者有智力低下、特殊面容等表现;特纳综合征患者身材矮小,性发育不全。

4. 线粒体遗传病:由线粒体基因突变引起,如线粒体脑肌病。患者可能出现肌肉无力、癫痫发作等症状。

5. 体细胞遗传病:发生在特定体细胞中的基因突变导致,如某些癌症。

总之,遗传基因检测对于早期发现和诊断遗传病具有重要意义,但并非所有遗传病都能通过基因检测查出,检测结果也需要专业医生进行解读和评估。

(责编:家医在线 )

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