Fish 综合征,即脆性 X 染色体综合征,其临床表现多样,包括智力障碍、特殊面容、行为问题、生殖系统异常、心血管问题等。
1. 智力障碍:患者多存在不同程度的智力低下,学习能力和语言表达能力较弱。
2. 特殊面容:常见的有长脸、大耳朵、突出的下颌、高腭弓等特征。
3. 行为问题:如多动、注意力不集中、焦虑、自闭倾向等。
4. 生殖系统异常:男性患者可能出现睾丸增大,女性患者可能有月经不规律等。
5. 心血管问题:部分患者可能存在心脏结构异常或心律失常。
6. 肌肉骨骼异常:可能有扁平足、关节过度伸展等表现。
总之,Fish 综合征的临床表现复杂多样,需要综合多种检查和评估来确诊,并给予相应的支持和治疗,以提高患者的生活质量。