枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,其症状多样,包括特殊气味、神经系统异常、代谢紊乱、生长发育迟缓以及器官功能障碍等。
1. 特殊气味:患者的尿液、汗液和呼出气中可能会有类似枫糖浆的特殊气味,这是由于支链氨基酸及其代谢产物的蓄积所致。
2. 神经系统异常:常见表现为嗜睡、惊厥、肌张力增高或降低、智力发育迟缓等。
3. 代谢紊乱:可能出现低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等代谢失衡的情况。
4. 生长发育迟缓:患儿体重增长缓慢,身高低于同龄人,头围也可能偏小。
5. 器官功能障碍:长期患病可能影响肝、肾等器官的正常功能。
6. 消化系统症状:如呕吐、食欲不振、喂养困难等。
7. 眼部问题:部分患者可能会有视力障碍或眼球震颤。
总之,枫糖尿症的症状较为复杂且严重,需要早期诊断和及时治疗,以改善患者的生活质量和预后。
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