罕见病是指那些发病率极低的疾病，常见的罕见病包括白化病、血友病、法布雷病、戈谢病、庞贝病等。
1. 白化病：是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏色素，对紫外线敏感。目前尚无根治方法，主要通过避免阳光直射、使用防晒产品等措施减少损害。
2. 血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为血友病 A 和血友病 B 两种类型。患者因凝血因子缺乏，容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。治疗主要依靠定期输注凝血因子。
3. 法布雷病：是一种由于溶酶体α-半乳糖苷酶 A 活性降低或缺失导致的多系统受累的疾病。患者会出现肢端疼痛、少汗、肾脏损害等症状。治疗方法包括酶替代治疗等。
4. 戈谢病：是由于葡糖脑苷脂酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病。患者常表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少等。治疗有酶替代治疗和底物减少治疗。
5. 庞贝病：是一种由于酸性α-葡糖苷酶缺乏引起的溶酶体贮积症。患者会出现进行性肌无力、呼吸困难等症状。治疗方式主要是酶替代治疗。
罕见病虽然发病率低，但对患者的生活质量和健康影响巨大。对于罕见病，早期诊断和适当的治疗干预至关重要，同时社会也应给予更多的关注和支持，以提高罕见病患者的生活质量和治疗效果。
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