“太激动了，我孩子终于又有药可用了！”当听到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心近日被批准列入“港澳药械通”指定医疗机构，遗传与内分泌专科刘丽主任准备帮孩子申请经“港澳药械通”购入其所需药物“唯铭赞”时，这位罕见病儿童的妈妈已激动到泣不成声。
罕见病患儿的困境：国外有药，国内无药
这位妈妈的孩子5岁，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，每周要静脉滴注药物“唯铭赞”。唯铭赞这款药在我国已经上市数年，是目前黏多糖贮积症ⅣA型唯一可用的有效治疗药物。患有多糖贮积症ⅣA型的儿童，体内缺乏黏多糖降解酶，使得酸性黏多糖不能完全降解，进而导致黏多糖积聚在细胞中，导致骨骼改变和发育障碍，因此需要长期治疗。目前，全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者接受了该药物治疗。由于各种因素的影响，生产该药的药企宣布于2024年5月唯铭赞退出中国大陆市场，让患者顿时陷入恐慌和被迫暂停治疗。
唯铭赞在国外临床应用多年，在中国香港也有上市，但自从在国内退市以后，毗邻香港的广州等内地患者却无药可用。“如果要去国外和香港寻求药物，对于普通家庭来说太不现实。唯铭赞价格昂贵，一年药费需要200多万元，在广州惠民保“穗岁康”的帮助下，加上有赠药部分，我孩子一年自费50万左右就可以用上了药，但如果出去国外或者香港治疗，失去这部分的补助，加上我们夫妻俩没法工作，没了收入来源，哪里来的钱买药。”患儿的母亲说。
港澳药械通让罕见病患儿有续药的机会
罕见病是指发病率极低的一大类疾病。虽然罕见病发病率低，但病种繁多，总体患病人数不少，临床表现多样，大多致死致残，严重影响儿童健康和生命安全，给家庭和社会造成沉重负担。目前只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物。因用药人数有限，国外的罕见病药物仅在香港和澳门上市，仅少数在我国内地上市，在国内患者“一药难求”。“市妇儿中心被列为粤港澳大湾区“港澳药械通”第三批指定医疗机构，增加了罕见病患儿一个非常重要的获药路径，国外有药，国内无药的困境有望通过港澳药械通得以改善”。市妇儿中心院长、新生儿专科主任医师周文浩表示。
市妇儿中心医务处处长贾炜表示，“港澳药械通”药物的院内申请、审批流程已进行了简化，院内审批可以做到当天完成。之后向行政主管部门报备与采购、运输等流程也会尽快衔接，保障病人的诊断和治疗，预计从申请到用上药大概在3至7天左右。”
作为中南地区国家儿童区域医疗中心，市妇儿中心在罕见病领域治疗经验丰富，是以华南区域为中心、辐射全国的重要儿童罕见病诊治医疗场所。据了解，广州市妇儿医疗中心目前有2.06万罕见病患儿登记在册，是广东省内登记最多的医疗机构，也是全国登记最多的医疗机构之一，广妇儿在罕见病领域治疗经验丰富，是广东省唯一具备自主开展罕见病代谢产物分析、酶学诊断、基因分子诊断、产前诊断、新生儿筛查、造血干细胞移植及罕见病基础研究等综合能力的罕见病诊治和筛查中心。
周文浩院长表示，这次荣幸成为“港澳药械通”指定医疗机构，未来将发挥医院特色，将会梳理相关有需求的药物，制定完整的药械相关制度，改善我国大陆地区罕见病患者药品可及性差的治疗困境，为港澳大湾区、广东省和全国儿童罕见病患者提供更好、更创新、更优质的诊疗服务。
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