出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可有这两种因素交互作用或其他不明原因所致。9月12日是预防出生缺陷日，中山大学孙逸仙纪念医院妇产科副主任、妇科生殖内分泌专科主任陈慧教授，产前诊断中心刘颖琳教授指出，常见的遗传病有地中海贫血、脊髓性肌萎缩等，各位准爸妈们应该知晓出生缺陷的三级防控要点。
常见的遗传病——地贫和SMA
对于不少准爸妈来说，地中海贫血和脊髓性肌萎缩（SMA）是在备孕过程中了解得最多的遗传性疾病。
1、地中海贫血
地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死性、致残性的遗传性血液病，是人类珠蛋白基因缺失或者突变引起，简称地贫。在我国广西、广东和海南省区地区流行，常见的地贫种类有α-地中海贫血和β-地中海贫血，人群中α-地贫基因携带率2%-18%，β-地中海贫血携带率1%-7%。
α-地中海贫血表现
①静止型α-地中海贫血：通常无症状携带者，血液检查无贫血，一般需要做基因分析才能检查出来。
②轻型α-地中海贫血：无症状携带者，血常规、血红蛋白电泳结果异常。
③中间型α-地中海贫血：表型轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。
④重型α-地中海贫血：致死性血液病，出现严重贫血症状，受累胎儿通常在宫内或分娩后半小时内死亡。
β-地中海贫血
①轻型β-地中海贫血：通常无贫血症状，携带者寿命一般不受影响。
②中间型β-地中海贫血：表型轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。
③重型β-地中海贫血：患儿出生时无临床表现，通常在出生后3-6月开始出现症状，发病年龄越早，病情越重，若不治疗，患儿在5岁前死亡。
2、脊髓性肌萎缩（SMA）
SMA是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。运动神经元存活基因1（SMN1）缺失和（或）微小变异导致最为常见。人群携带率1/40-1/60，发病率1/6000-1/10000。
SMA常见的临床表现有：宫内胎动减少，屈颈、抬头乏力，四肢近端无力、吸吮、吞咽困难肌张力低下、腱反射降低或消失，无法独坐，对称性肌无力和萎缩，脊柱侧弯，丧失独立行走的能力等。
出生缺陷如何防，三级防控要知晓
专家提醒，出生缺陷防控可以通过“孕前”“产前”“新生儿早期”三级防控，有效预防、及时干预。
1、一级预防：孕前干预、防治出生缺陷胎儿的发生。可采取的有效措施有：禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；提倡适龄生育，避免高龄妊娠；单基因疾病携带者筛查；有疾病家族史生育史者，孕前明确诊断，咨询受孕方式；倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
2、二级预防：产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预。准妈妈们应该及时建立孕期保健档案，定期接受产前检查，包括超声产前筛查、唐氏综合征产前筛查、产前遗传咨询及产前诊断等。
3、三级预防：新生儿早期诊断和早期治疗，防治严重的致残。新生儿应及时接受相关疾病筛查，定期接受儿童保健。出生缺陷儿应及时接受治疗和康复训练。
中山大学孙逸仙纪念医院具有全面成熟的产前筛查、产前诊断技术，为孕妈妈们保驾护航，希望大家都能计划妊娠，做好孕前筛查，选择合适的产前筛查和产前诊断方案，快乐幸福地迎接“人类幼崽”。
