苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是常染色体显隐性遗传导致的，通常会出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍、神经精神异常等。需要到医院进行新生儿筛查、产前检查等，明确具体情况，采取相应治疗措施。

1、发育迟缓：一般表现为患儿的身高和体重等生长发育指标，明显低于同龄的正常儿童。

2、智力障碍：通常表现为智商明显低于正常的儿童，重度的智力障碍可能会达到智力残疾的程度。

3、癫痫：苯丙酮尿症患者还有可能会发生癫痫的情况，表现为全身、局部抽搐。

4、运动障碍：通常会导致患儿行走站立等动作不协调，面部和手部的肌肉控制低于正常。

5、神经精神异常：通常表现为小脑萎缩、抽搐、注意力不集中等表现，甚至还会影响到正常生活。

在日常生活中，家长要及时给患儿更换尿布，保持局部皮肤清洁干爽，同时还要注意饮食，可以多吃优质蛋白食物，比如鸡蛋、牛奶等，定期到医院做复查，了解身体状况。

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