苯丙酮尿症初筛准确吗

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能与遗传、基因突变等因素有关，会出现发育迟缓、精神异常，苯丙酮尿症初筛一般是比较准确的，但是需要配合医生结合其他检查诊断，例如脑电图检查、磁共振成像检查，配合医生进行规范治疗。

苯丙酮尿症多数与遗传有关，父母会把致病因传给下一代，可能会导致新生儿的生长发育缓慢，精神发育迟缓，而且也会伴有脑萎缩症状，可能会出现癫痫、吞咽困难、眼睑下垂，由于新生儿筛查普及，在初期可能会通过血常规检查，可见白细胞数低于正常值，淋巴细胞比例升高，如果筛查结果存在异常，可以通过进行红细胞DHPR活性测定、苯丙氨酸浓度测定等检查，从而能够帮助诊断疾病，结果相对来说比较准确，如果想要进一步的确诊，也可以进行脑电图检查，对于有抽搐发作的患者比较有利，也可以通过磁共振成像检查，能够评估脑损伤程度。

在日常生活中一定要注意加强营养补充，尽量避免挑食、偏食，平时还要定期监测苯丙氨酸浓度，有利于更早地发现疾病，避免、减少智力落后的发生。