妊娠对于很多孕妈妈来说是个幸福的过程，但对刘女士（化名）来说却无比煎熬。原来，刘女士在婚检时就发现贫血，孕前血红蛋白只有84g/L（女性正常的血红蛋白为110-150g/L），属于“中度贫血”，但不予重视，认为女孩子有点贫血很常见。至孕17周时，其血红蛋白只有69g/L，经医生进一步检查，最后被确诊为遗传性贫血——a地中海贫血，每个月都要输血治疗。
2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，南方医院增城院区妇产科主任、副主任医师高云飞为大家解答地中海贫血热门问题。
什么是地中海贫血？
珠蛋白生成障碍性贫血，通常被称作地中海贫血或海洋性贫血，是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。常见地贫分为a地中海贫血、β地中海贫血，根据病情轻重的不同，又分为以下5型：
静止型：患者无临床表现，亦无贫血。
轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
输血依赖性β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3—6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
怎么样才能知道自己有没有地贫？
关于贫血的检测项目是很多的，简单的血常规就可以进行初步筛查，若血常规MCV<80fL、MCH<27pg，则怀疑地贫。但有时候缺铁也会导致上述检查结果的异常，这就需要进一步做血红蛋白成分分析，从而决定做哪一项基因的检测。建议在最佳时机（青春期、婚前、孕前、早期妊娠）进行筛查，以尽量扩大生育选择；伴侣同时也需行地贫筛查。
地贫能补铁吗？
地中海贫血患者同时合并缺铁的时候，是可以补铁的。如果没有缺铁指征，则无需补铁。
患有地贫可以怀孕吗？
地中海贫血合并严重贫血会加重心脏负荷，加上孕期生理情况下心脏负荷也会加重，因此患者宜接受心内科会诊进行心功能评估，以此确定心功能是否耐受妊娠。
父母一方或双方有地贫，对宝宝有影响吗？
地贫孕妈妈因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产等不良妊娠结局。
父母患有地贫，一定会遗传给下一代吗？
不一定。如果父母双方都带有同型轻型地中海贫血他们的子女就会有25%的概率是重型地中海贫血，50%是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，50%是轻型地中海贫血 （基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。