有这样一群人，他们从小看似与普通人无异，却更愿意独自活动，看似“孤僻”的外表下其实有他们自己难以开口的青春发育的异常“秘密”。甚至如果粗心的父母没有留意及时带他们就医，一部分人要到成人后才能最终获得诊断，耽误了最佳的治疗时间。南方医院内分泌科“性腺及青春期生长发育”亚专业的负责人曹瑛提醒，这类人群很可能是患有“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”或“卡尔曼综合征”。
专业治疗让小伙重获“新生”
20岁的小汪就是这样一个例子，他小时后就发现自己的嗅觉很“迟钝”，进入青春期后自己的外生殖器比同龄人要明显偏小，稀疏的胡须、变化并不明显的嗓音，虽然让懵懵懂懂的他感觉到了不对劲，却因为从小父母关爱的缺失导致他无人倾诉，就这样度过了自己的“青春期”。一直到20岁时，已经成人的小汪在纠结了很久后，终于决定直面自己这个长期的“秘密”。
几个月前，小汪找到了南方医院曹瑛教授，通过详细查体及问诊，发现小汪其实还存在晨勃消失、性欲减退、睾丸偏小、身材四肢细长、两臂展开的距离大于身高、短趾、牙齿发育不良等他自己都没意识到的问题，初步的激素检测还发现LH、FSH、睾酮的明显偏低，精液常规也提示精子浓度及活力的下降，拟诊“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”，建议住院进一步诊治。在4天的住院时间里，小汪先后完善了HCG兴奋实验、戈那瑞林兴奋实验、基因检测等一系列紧张有序的检查，最终确诊“卡尔曼综合征”，也让小汪紧张的情绪终于放松了下来。院外期间通过人工下丘脑技术——GnRH脉冲的治疗，小汪的胡须、阴毛、睾丸体积等男性化表现逐渐明显，精子浓度及活性也有了明显改善，20岁的小汪终于获得了一个“迟到的青春”。
规范的身体和心理治疗都很重要
“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）”是个什么样的疾病呢？曹瑛介绍，“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”是一种逐渐被认识的内分泌疾病，总体发病率为1-10/100000，男女比例约5：1，像小汪这种还伴有嗅觉受损者称为“卡尔曼综合征”。男性患者多表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸、无精子生成，女性患者还可以有乳腺不发育、原发性闭经等。此外，CHH患者还可能有身材细长、四肢纤长、唇裂、短指（趾）、骨骼畸形、肥胖等情况。所以如果生长发育的过程中出现了上述问题，就应当警惕并及时到医院就诊，在进行详细检查并与其他疾病进行鉴别后，才能对该病进行诊断。
“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”是什么引起的呢？曹瑛解释，目前已经明确有30余种基因突变可导致该病症，近年来也不断有新的致病基因被发现，约1/3的患者可以查找到突变基因，但基因突变和临床特点之间并非一一对应的简单关系，仍需要进一步加深对此类疾病的认识。
目前就治疗而言，曹瑛介绍，对于男性患者来说目前治疗方法主要有3种：睾酮替代治疗、促性腺激素生精治疗、GnRH脉冲式生精治疗，可根据患者的年龄、需求、性腺轴功能的状态进行选择，也可以互相切换，如睾酮替代治疗可能帮助患者促进男性化、完成正常性生活，脉冲式GnRH泵可以帮助患者促进睾丸发育、生精治疗。对于女性患者，在无生育需求时可给予周期性雌孕激素联合替代治疗，以促进女性第二性征的发育，有生育需求时可进行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗，诱导规律月经和排卵，从而获得妊娠机会。
除此之外，曹瑛还提醒，很多患者因为长期第二性征发育差而导致其出现自卑心理，严重影响他们的生活和治疗，让他们的青春期蒙上阴影。因此他提醒，这类患者不仅需要规范的诊治，也需要及时的心理支持，让他们的青春不留遗憾，重新绽放！