苯丙酮尿症是一种发病率比较低的常染色体隐性遗传疾病，可根据患者具体病情在医生的建议下通过饮食治疗、药物治疗改善病情。目前为止，暂时没有其他得到临床认证的可靠治疗方法。

苯丙酮尿症发病人群具有一定的局限性，主要发病于近亲结婚的后代中，在治疗方面主要以饮食治疗为主。患者在饮食方面应严格控制苯丙氨酸的摄入量，所以要以新鲜的蔬菜、水果以及淀粉类的低蛋白的食物为主，限制谷物、豆类、牛奶的摄入，避免食用蛋类、奶酪、坚果等，以便降低患者体内苯丙氨酸浓度，促使患者血液中苯丙氨酸浓度保持在0.12~0.6mmol/L，以便患者毛发色素脱失的症状得到改善。

大多数患者在长期采取饮食治疗的同时，需要谨遵医嘱口服四氢生物蝶呤片、盐酸沙丙蝶呤片、沙丙蝶呤片等，促进苯丙氨酸代谢正常，降低患者体内苯丙氨酸浓度，减轻该病对患者运动以及中枢神经系统的影响，降低患者行为异常、肢体活动不佳的发生几率。

需要特别注意的是，苯丙酮尿症在治疗方面需要长期坚持才有效果，而在治疗期间也要注意定期到医院复查，监测血液中苯丙氨酸含量，根据患者实际病情，及时调整治疗方案。

（责编：苏雅婷 ）