马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,会影响全身的结缔组织。需要去医院的心内科或骨科就诊,一般需要做体格检查、实验室检查、X线检查、心脏超声、磁共振成像和CT、主动脉造影等检查,通过综合性的检查手段,可以了解患病的程度。
1、体格检查:马方综合征会累及全身多个系统需要进行全面的体格检查,比如心血管、骨骼和眼部。
2、实验室检查:需要做血清黏液蛋白检测、尿中羟脯氨酸检查,可以反映骨吸收和骨形成情况。
3、X线检查:需要做心脏X线检查和四肢X线检查,能够判断心脏是否有增大现象。
4、心脏超声:通过做心脏超声,能够了解主动脉瓣环和升主动脉根部是否发生病变。
5、磁共振成像和CT:通过该项检查,能够提示是否存在发育畸形和其他心脏病变。
6、主动脉造影:通过该项检查可以反映马方综合征胸主动脉及其窦部病变的全面情况,也可以了解是否存在主动脉关闭不全。
目前暂时没有特别有效的措施能够根治马方综合征,通常需要采取对症治疗,治疗的过程中需要限制剧烈活动。