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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状有哪些

2024/1/23 18:00:36 举报/反馈

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,一个月大婴儿苯丙酮尿症症状一般包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现、体味表现等,应该及时到医院就诊,明确具体病情,然后遵从医生指导进行专业治疗。

1、生长发育迟缓:患有苯丙酮尿症会导致生长发育迟缓,一般表现为体重、身高明显低于同龄儿。

2、精神发育迟缓:患有该疾病会影响大脑发育,出现智力发育落后的情况,智商会比同龄儿低。

3、神经精神表现:患病期间会导致脑损伤,容易引发神经精神症状,一般表现为嗜睡、精神萎靡、表情淡漠等。

4、皮肤毛发表现:在刚开始会出现皮肤干燥的情况,并且会出现湿疹样皮疹,而且会发现毛发颜色变浅。

5、体味表现:由于苯丙氨酸氢化酶缺乏,导致苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸,然后从汗液、尿液中排出,从而出现鼠臭味。

需要及时到医院进行详细检查,一旦确诊疾病,需要及时开始饮食疗法,可以在医生的指导下选择低苯丙氨酸饮食,能够改善不适症状。平时要避免近亲结婚,并且开展新生儿筛查,早发现、早治疗,能够降低并发症的发生。

本文指导医生:
欧阳颖

欧阳颖副教授 主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院新生儿及儿童重症专科

擅长疾病:从事儿科及新生儿专科临床工作30年,擅长...[详细]

(责编:苏雅婷 )

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