自世界闻名的歌手席琳·迪翁(Celine Dion)去年公开自己得了“僵人综合征”已经过去一年,该疾病导致她没办法像以前那样展示天使般的歌喉,因此取消了大量演出安排。
今年10月下旬,长时间未露面的席琳·迪翁难得公开亮相,似乎身体有所好转。然而,就在上周其姐姐克劳德特·迪翁向加拿大《7天》杂志透露,这位格莱美奖得主怕是暂时还不可能重返舞台,因为她已经出现“无法控制自己的肌肉”的情况。
罕见的“僵人综合征”,到底是啥病?
僵人综合征(简称:SPS),由Moersch和Woltman在1956年首次提出的,属于临床上比较罕见的进行性自身免疫疾病。患者可能会在病程早期出现症状,最终会变成持续状态。僵硬及痉挛通常会先发生在双脚和躯干肌肉,尤其是腰背区域,随着时间的推移,会逐渐影响双手甚至面部区域。
该病患者还可能出现的并发症主要包括:严重的自主神经紊乱和肌肉痉挛性疼痛、不明原因摔倒、骨折以及关节脱位、低氧血症性呼吸衰竭、创伤后压力症、咽部肌肉痉挛导致食管阻塞等。
中山大学附属第三医院院长助理邱伟主任医师介绍,该种病症又叫“木头人”,属于一种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病,而席琳·迪翁出现的症状是比较典型的。该病症的女性患者占多数,就诊时往往会出现腰背区域僵硬得像一块木头,双腿难以迈步,行走容易摔倒。
临床上,因为患者多见腰背区域肌肉僵硬,较容易被误诊为风湿免疫疾病的一种——强直性脊柱炎。病人按照风湿免疫疾病的思路展开治疗,不见好转后有机会被诊断为“癔症、焦虑症”,最终几番周转到神经科后才被确诊。
也有部分人会将“僵人综合征”跟另一种罕见病“渐冻症”混淆,其实二者天差地别。
“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化的最终结局,通常会因为呼吸肌麻痹或肺部感染而离世。“僵人综合征”患者不会因该病变而丧命,但因生活质量的显著下降,将承受极大的精神压力。
“僵人综合征”等于绝症?该病能治!
“僵人综合征”患者的特点是体内可检测GAD65抗体呈阳性,但关于导致他们产生GAD65抗体的原因,目前在医学界尚无定论。
邱伟主任表示,综合国内外文献报道,有些病人除了神经系统导致的异常外,还会有血糖异常升高等其他系统的表现,有些病人合并有肿瘤……由于该病过于罕见,全球报告的病例甚少,随访也不足,因此有待深入探索。
既然如此罕见、研究也不够深入,不少人会觉得患上“僵人综合征”等于得了绝症。实际上,近年来中山三院神经科团队都在研究探索,并已取得初步成果。
邱伟主任的团队对一位于2020年被确诊为“僵人综合征”的患者进行了蛋白A免疫吸附治疗,并随后采用了免疫抑制剂治疗。
据了解,该患者先后接受了6次免疫吸附治疗。在第一次免疫吸附治疗后,患者的步态明显稳定了许多,肌肉也相对松弛。随着后续免疫吸附治疗的结束,患者的双下肢僵硬和活动障碍都有所改善。目前,患者仍在坚持治疗中,其生活已基本恢复正常状态。
温馨提示:假若不幸出现双腿和躯干僵硬,不能正常行走,且已排除强直性脊柱炎等疾病原因,建议及早前往神经科进行相关检查及干预治疗。