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苯丙酮尿症18岁以后还控制吗

2024/1/17 15:11:51 举报/反馈

苯丙酮尿症18岁以后一般需要控制的。

苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶的缺失,导致苯丙氨酸代谢异常引起的疾病,属于遗传性疾病,是可以通过新生儿筛查早期诊断的疾病。该病无法治愈,需要终身饮食控制,以低苯丙氨酸饮食为主,可以改善血液中苯丙氨酸和膳食苯丙氨酸的耐受量。青春期后仍需要注意少食用乳、蛋、肉、豆制品及米、面等蛋白质含量高的食物。避免高热量含糖饮料和过多脂肪的摄入。

患有该病的患者在出生时一般表现正常,或仅表现为睡眠障碍、呕吐和喂养困难。如果没有早期诊断,未经膳食治疗,通常在3-6个月时开始出现症状,1岁左右时症状最为明显,主要表现为皮肤色白、干燥、细腻,毛发呈棕色、干枯无光泽,生长发育受限、骨骼发育迟缓,汗液和尿中出现难闻的鼠气味,干预不及时有可能会出现精神、行为异常,并可能引发癫痫、脑性瘫痪。

本文指导医生:
欧阳颖

欧阳颖副教授 主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院新生儿及儿童重症专科

擅长疾病:从事儿科及新生儿专科临床工作30年,擅长...[详细]

(责编:苏雅婷 )

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