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苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些

2024/1/17 15:10:55 举报/反馈

苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育迟缓、精神发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色异常、体味异常等,苯丙酮尿症可能是近亲结婚所引起的,会造成基因突变,应及时到医院就诊,尽早给予合理治疗。

1、生长发育迟缓:有可能会影响到生长发育,可能会出现身材偏矮或者是体型消瘦。

2、精神发育迟缓:可能会出现智力发育落后,智商低于同龄正常儿,甚至还会出现行为或者是性格异常。

3、皮肤干燥:有可能会导致皮肤较为干燥,还可能会出现湿疹样皮疹或者是皮肤划痕症、日光性色素沉着等。

4、毛发颜色异常:由于酪氨酸合成受抑,可能会影响体内的黑色素合成,也会使毛发的颜色出现暗淡,通常会呈棕色。

5、体味异常:有可能会出现汗液或者是尿液当中排出有鼠臭味,散发一种特殊的体味。

患者在患病期间要注意心情调整,不要心理压力过大或者是过度紧张,需要保持心情愉悦和舒畅。

本文指导医生:
欧阳颖

欧阳颖副教授 主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院新生儿及儿童重症专科

擅长疾病:从事儿科及新生儿专科临床工作30年,擅长...[详细]

(责编:苏雅婷 )

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