脊髓性肌萎缩基因检测方法主要包括基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基因芯片检测、血清检测等。

1、基因突变检测：是通过对基因序列的检测，来明确脊髓性肌萎缩是否由基因突变引起，可采用外周血基因检测，也可通过相应的基因检测，如导物携带者的DNA检测或PCR的方法，都可用于检测脊髓性肌萎缩。

2、基因与染色体核型分析检测：是采用相应的染色体显带分析序列来判断患者是否存在异常的染色体，进而检测脊髓性肌萎缩是否存在基因异常。

3、线粒体DNA检测：可通过线粒体DNA检测来明确患者是否存在异常的线粒体，进而检测出脊髓性肌萎缩是否有基因异常。

4、基因芯片检测：利用基因芯片技术，扫描目标基因的突变位点，检测SMN1基因的突变情况。

5、血清检测：对于不愿意进行基因检测的患者，还可通过采用外周血的血清标本进行检测，如血清神经元特异性烯醇化酶检测，也可用于准确判断是否存在脊髓性肌萎缩。

一旦怀疑存在脊髓性肌萎缩，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。

（责编：苏雅婷 ）