21三体综合征一般指唐氏综合征，主要畸形包括面容畸形、胃肠道畸形、心脏畸形、生殖器官畸形、四肢畸形等。唐氏综合征是21号染色体异常所引起的染色体病，一旦确诊需要及时配合医生进行干预处理，最大限度提高患者生活质量。
1、面容畸形：是唐氏综合征较为典型的临床特征，通常表现为两眼间距宽、鼻子短、嘴唇厚、面部扁平等。
2、胃肠道畸形：部分唐氏综合征患者可能会出现脐疝、膈疝、肠闭锁等胃肠道畸形。
3、心脏畸形：约有50%的唐氏综合征患者可能会出现室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏疾病的表现。
4、生殖器官畸形：男性患者的临床表现比较明显，为阴茎短小、隐睾等，女性患者则为无月经，而大多数出现生殖器官畸形的唐氏综合征患者无生育能力。
5、四肢畸形：由于大多数唐氏综合征患者生长发育速度迟缓，因此与正常同龄儿童相比，还存在四肢短小、手指短粗、中指骨短宽等四肢畸形。
唐氏综合征患者在规范治疗的同时，还要做好生活方面的管理，如保持生活规律、饮食卫生、情绪平稳等，对疾病的治疗以及预后有着重要意义。
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