胎儿染色体检查可以有效判断胎儿是否有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全、超雄体综合征等染色体异常性疾病，通常在妊娠后12-16周期间可以检测胎儿染色体。
人类基因非常重要的载体是染色体，其正常的数目和结构关乎人体的健康，妊娠期进行胎儿染色体检查可以降低生育染色体异常孩子的风险。一在妊娠后12-16周可以进行这项检查，因为这段时间胎儿游离的DNA数量是相对稳定的，可以先通过无创DNA进行检测，如果提示有染色体异常情况，可以遵医嘱再进行绒毛穿刺或羊水穿刺检查。
在妊娠期间应该在医生指导下定期体检，可帮助观察胎儿生长发育情况，如果发现异常情况，应该及时配合医生进行相关处理。
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