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Leber遗传性视神经病可以提前检测吗

2023/10/25 12:28:36

Leber遗传性视神经病是眼部的一种遗传病,一般是可以提前检测的,通常可通过基因检测、超声检查等方式进行初步诊断。

Leber遗传性视神经病主要是母系线粒体遗传引起,导致视神经细胞内DNA发生了基因突变,造成视神经细胞出现功能障碍,引发的一种视神经退行性病变。该疾病好发于15-35岁男性人群,疾病典型症状表现有单眼视物模糊、视力明显下降等,随着病情发展,严重时可能会导致失明。Leber遗传性视神经病一般是可以提前检测的,当母体患有该疾病时,子女可以通过单链构象多态性分析进行筛查,该方法的原理是基于序列不同的DNA单链片段,其空间构想会有所不同,根据空间构象的变化及电泳迁移的变化,辅助诊断是否伴有基因突变的发生。同时可配合医生进行超声检查,明确是否存在视神经病变,通过相关检查方式检测是否存在该疾病。

如果患有Leber遗传性视神经病,建议及时就医诊治。治疗期间注意保持眼部清洁,合理作息,以免对病情恢复不利。

本文指导医生:
王卫

王卫 副主任医师

中日友好医院眼科

擅长疾病:白内障及复杂白内障手术。[详细]

(责编:苏雅婷 )

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