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黏多糖贮积症2型怎么回事,怎么办

2023/10/24 10:56:59

黏多糖贮积症2型是由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶引起的疾病,常见症状为发育落后,一般需要根据个人情况,来选择合适的治疗方法。

黏多糖贮积症2型属于伴性隐性遗传性疾病,患病者均为男性,通常在疾病发生时,由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内,逐渐聚集会诱发一系列临床不适,大部分患者会表现为第2、第5指骨中节短小,掌骨近端不变尖,成人常有继发性骨关节改变。最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗。

本病病情进展比较缓慢,一般在发生疾病时,需要患者及时就医,由专业医生制定个体化治疗方案,尽量延长生命周期。

本文指导医生:
张人玲

张人玲副教授 主任医师

北京宣武医院内分泌科

擅长疾病:糖尿病疾病、甲状腺疾病、肥胖症。[详细]

(责编:苏雅婷 )

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