2023年9月底，中国临床肿瘤学会（CSCO）更新了《胃肠间质瘤诊疗指南》。此次指南更新全面覆盖了病理学和影像学诊断、外科手术与药物治疗部分。在转移性胃肠间质瘤二线治疗中，指南将瑞派替尼Ⅱ级推荐提升为I级推荐（原发KIT外显子11突变）（1A类）。
胃肠间质瘤（GIST）属于少见的间叶组织肿瘤，占所有胃肠道恶性肿瘤的0.1%-3%。在中国，每年约有2-3万名新诊断的患者，有超过10万名患者正在接受治疗。
在9月18日六部委公布的《第二批罕见病目录》中，胃肠间质瘤已被纳入。“这意味着GIST得到了更为广泛的关注和重视，”北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任沈琳表示，“从2020年首版《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》发布，到每年及时更新，GIST诊疗更为规范化、精准化，这不仅惠及了患者，也为其他罕见肿瘤的诊疗和研究带来了启迪和借鉴。”
晚期胃肠间质瘤患者增添新选择
胃肠间质瘤是一种基因突变驱动致病的肿瘤，KIT外显子11突变是最常见的突变类型，约2/3的患者存在这种突变。对于晚期患者，除了外科手术，服用靶向药物是主要的治疗手段，但在一线治疗过程中，患者往往面临耐药的风险。如何通过系统性治疗延长晚期患者的生存，也是临床医生较为关注的内容。
此次瑞派替尼被提升推荐等级，是基于INTRIGUE研究和中国二线桥接研究。根据指南，该研究显示“瑞派替尼具有与舒尼替尼相当的无进展生存时间，同时具有更好的耐受性”；“在原发KIT外显子11突变亚组中显示出更好的获益趋势”；“中国桥接试验中，瑞派替尼治疗原发KIT外显子11突变亚组中，对比舒尼替尼，显著延长了无进展生存期”。
“瑞派替尼推荐等级的提升，由此也建立了晚期转移性GIST二线治疗的新标准，临床医生可以实施更为个体化的靶向治疗。”中国药科大学附属南京天印山医院院长秦叔逵表示。
践行指南，为更多患者带来治愈希望
随着新药研发与治疗理念的不断更新，CSCO指南也随之不断推陈出新。除了前述药物治疗，在外科手术和新辅助治疗方面，此次指南也进行了更新。
比如，对于胃、十二指肠及小肠间质瘤的外科治疗将“腹腔镜切除”改为“微创手术”，并增加了部分循证医学证据。微创手术具有切口小、恢复快等优势，但长期疗效有待进一步评估，指南建议在有经验的中心开展。在新辅助治疗部分，指南新增了“NTRK融合GIST、SDH缺陷型GIST与BRAF突变GIST”的注释。
靶向药物为胃肠间质瘤患者延长生命带来了希望。随着临床研究的不断深入，相信临床诊疗领域一定会迎来更多的新突破，晚期患者会获得更大的生存获益和更好的生活质量。
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