妊妊娠期妇女在做产前基因筛查时，如无创21三体高风险，则一般还需做羊水穿刺检查才能最终确诊，这种情况下羊水穿刺通过率一般仅有1%左右。

无创DNA，即胎儿染色体非整倍体无创基因检测，是中孕期常见的染色体异常的筛查手段，筛查胎儿患13-三体疾病、18-三体疾病、21-三体疾病的风险，其准确率比较高，无创DNA提示高风险，不能作为最终结果，仍需完善羊水穿刺等产前诊断，明确胎儿是否存在染色体异常。因此这种情况下羊水穿刺通过率一般仅有1%左右。

羊水穿刺的检查是直接抽取羊水对胎儿进行分析，是比较准确的。如果做羊水穿刺的检查还是高危，说明胎儿存在21三体综合征，这是由于第21号染色体数目或者结构异常，引起的以生长发育迟缓、畸形为特征的先天性疾病，一般建议终止妊娠。

产前基因筛查应在正规医院进行，如结果为无创21三体高风险，应在医师指导下进行进一步检查和相应诊疗。

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