18三体2:398指的是在妊娠期无创DNA筛查中检测到18三体基因数值为2:398,提示胎儿可能存在18三体综合症,不属于正常情况。
18三体是妊娠期无创DNA筛查里面的检查项目之一,它的正常值是1:350,检查结果只要小于风险截断值就是在正常的范围,如果高于1:350那就说明胎儿有患畸形的可能,需要行羊水穿刺进一步检查确诊。如果18三体检查结果为2:398,这是超过正常范围的,说明胎儿可能存在18三体综合症。
18-三体综合征是一种染色体(染色体是人体细胞中有遗传性质的物质)异常疾病,也被称为爱德华氏综合征。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍和生理畸形。18-三体综合征重在产前预防,目前无标准的治疗方法,也无有效的治疗手段。一旦发生主要是支持性医疗护理,目的是为患儿尽可能提供高质量的生活,但此病无法治愈,存活率不高,一般建议终止妊娠。
孕期如果身体有异常应积极去医院就诊,配合进一步的检查以明确病情。