无创13三体高危是指在孕期进行胎儿无创DNA检测检查胎儿基因情况时,结果为高13三体风险,说明胎儿有可能有先天性遗传基因方面的问题或者有唐氏儿可能,如果确诊的话,目前尚无彻底治愈的方法,一般建议终止妊娠。
无创13三体是无创产前筛查,也叫无创产前DNA检测,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中游离DNA进行测序,并进行生物信息学分析,得出13三体综合征的风险率,同时也可以检测21三体综合征、18三体综合征的风险率,从而预测胎儿患病风险,具有无创性,不会增加胎儿的丢失率,敏感性和特异性高。无创13三体高危说明胎儿有可能存在先天性的基因遗传缺陷或可能为唐氏儿等。如果确诊的话,目前尚无治疗方法,一般建议终止妊娠。
这种情况需要再进一步做羊水穿刺的检查,才可以准确判断胎儿是否有问题。因为做无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄和孕周、体重,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不能达到百分之百的准确性,所以,最好是再做一下羊水穿刺的检查,羊水穿刺是通过直接抽取羊水,对胎儿进行分析。如果做羊水穿刺还有高风险,一般建议终止妊娠。
在孕期进行胎儿无创DNA检测应在正规医院进行,如有异常应积极配合进一步的检查以明确病情。