唐氏儿筛查通常指的就是唐氏综合征筛查,临床中主要是对胎儿是否患有唐氏综合征进行筛查。
唐氏综合征是一种因染色体出现异常造成的疾病,通常是因胎儿拥有额外的21号染色体导致的。在对正常人类细胞进行检查时,一般仅能发现46个染色体,但若是患有唐氏综合征,则能够检查到有47条染色体,比正常情况多了一条21号染色体。而进行唐氏综合征筛查的主要目的,就是通过无创性产前筛查或唐氏综合征超声筛查,识别患有唐氏综合征及其他染色体出现异常的胎儿,对患有唐氏综合征的风险进行评估。
另外,还需注意唐氏综合征筛查只是一种风险评估方法,并不能做到完全准确的诊断,还应在医生指导下根据患者其他的检查结果进行综合分析。