亨廷顿病是一种常染色体显性遗传疾病,主要会影响大脑神经细胞,导致逐渐进行性的神经退化。
亨廷顿病是由突变的HTT基因引起,这个基因负责编码一种称为亨廷顿蛋白的蛋白质。当HTT基因发生突变时,会导致亨廷顿蛋白产生异常的形态,并在神经细胞中逐渐积聚起来。一般在成年期发病,但也有可能在儿童期或老年期出现。主要症状包括不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬、智力和认知能力下降、行为问题等。随着疾病的进展症状通常会加重,对患者的生活质量产生严重影响。目前没有根治方法,但可在医生指导下采用盐酸氟西汀胶囊、盐酸帕罗西汀片等药物缓解症状。
家属平时要做好患者的护理措施,防止出现摔倒磕碰,如果患者发作期间症状比较严重,要及时送往医院就诊。