小儿唐氏综合征通常是染色体数目变异,建议结合其他相关检查进行确诊。
小儿唐氏综合征是一种染色体缺陷性疾病,通常是胎儿多了一条21号染色体所致。正常情况下21号染色体的数目为两条,而染色体数目多一条属于异常变异的情况。这种情况可能是高龄妊娠、化学物质、病毒感染等因素造成,少数情况下是遗传因素导致,胎儿可能会存在眼距宽、鼻梁低平、四肢偏短、智能低下等畸形问题,需要引起重视。
女性在妊娠期应注意安全防护,尽量避免接触放射性物质和化学物质。如果产前检查中发现胎儿发育异常,需要结合羊水穿刺或其他检查进行确诊,确诊后建议停止妊娠。