唐氏筛查主要是用于检查21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、开放性神经管缺陷等疾病。

1、21-三体综合征：21三体综合症又称先天性愚性，也是最早一种的染色体疾病，主要会受到遗传因素的影响，而且无确切的治疗方案，因此需要在怀孕的早期进行筛查。

2、13-三体综合征：属于一种染色体非整倍体的异常疾病，典型的症状为发育畸形，表现为智力异常、心脏异常、脑部发育异常等，也需要通过早期的唐氏筛查来确诊。

3、18-三体综合征：是因为人体的18号染色体多出一条而引起的染色体异常疾病，通常会引起体格发育障碍，或者多发性畸形，比如头面部畸形、四肢畸形、外生殖器官畸形等，目前无有效治疗方案，且存活率较低。

4、神经管畸形：也是一种严重的畸形疾病，多数是由神经管闭合不全引起，可通过唐氏筛查来排除。

5、开放性神经管缺陷：是指脊椎、颅骨等包绕脊髓、脑等中枢的结构发育异常，容易诱发脑脊膜膨出、脊柱裂、无脑畸形等，也需要通过唐氏筛查来排除。

做唐氏筛查时要严格按照孕周进行，检查前尽量不要熬夜，还要清淡饮食。若发现检查结果异常，还要进一步前往医院完善无创DNA检查或者羊水穿刺检查。

（责编：苏雅婷 ）