18三体综合征风险1:50000指的是18三体综合征检查结果,代表唐氏筛查后的风险值是1:50000属于正常情况,无需过度担心。
18三体综合征是一种染色体存在异常的疾病,主要表现为体内增加了一个多余的染色体,从而导致患者出现发育迟缓、呼吸困难、头颅畸形、耳朵变形等多种症状。为避免这种情况出现,女性妊娠过程当中通常需要进行唐氏筛查,筛查后可以得出一个风险值,如果风险值小于切割值,一般提示是正常的。通常来说,早期唐氏筛查的切割值为1:100,中期唐氏筛查的切割值为1:270,因此1:50000小于切割值,说明身体处于正常状态,不需要特殊治疗。
如果出现了高风险值,然后需要进一步完善无创DNA检测和羊膜腔穿刺检查,目的是做出最终诊断。