唐氏筛查羊水穿刺术和无创DNA产前检测技术均属于排查唐氏综合征的方法，两者相比，羊水穿刺术更为准确。
女性妊娠之后在妊娠早期或者妊娠中期通常需要进行唐氏筛查，如果出现了高风险值，通常需要进一步进行无创DNA产前检测技术检查和羊水穿刺术检查。其中无创DNA产前检测技术可帮助有效诊断染色体疾病，检查过程当中会使用孕妇血浆当中的无细胞胎儿DNA进行检测，可辅助诊断胎儿体内染色体数量，假阳性率相对较低，绝大多数情况下均可以检测出唐氏综合征。羊水穿刺术检查过程当中专业医生会使用穿刺针进入到羊膜腔当中，随后抽取羊水进行细胞学检查，虽然是一项有创检查方式，但临床上通常会作为诊断唐氏综合征的“金标准”。
无论采取哪种检查方法，如果确诊为小儿唐氏综合征，需要尽快咨询医生相应处理方案。
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