年轻的小王（化名）是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者，在没有确诊前，他就曾数次因喉头水肿与死神“擦肩而过”，一度要戴上气管套管维持生命，无法正常生活。辗转来到中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科求医后，团队结合病史和相关实验室、基因检查等得到了及时、准确的诊断，并为他制定了个体化围手术期管理方案。如今，小王已成功拔除佩戴已久的气管套管，并纳入除HAE集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。
△左图为患者水肿头部水肿发作时（拍摄于2021年11月患者家中）；右图为患者水肿头部水肿发作间期（拍摄于2022年9月中山三院过敏科门诊）
△2022年10月耳鼻咽喉头颈外科、过敏科和麻醉科多学科团队成功为患者“拔管”
HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1：50000。病虽罕见，但其实像小王这样患者并不少。中山三院副院长、变态反应（过敏）科学科带头人杨钦泰教授介绍：“仅广州可能就存在1000多例HAE患者；中山三院变态反应（过敏）科从去年9月到如今已陆续确诊十余例HAE患者。”
另一方面，HAE极易与其他病混淆，患者从首次发病到确诊，可以要走上十余年；但病情发作却“不等人”，有些患者可能在某次发病中，就因喉头水肿而窒息死亡，凶险万分！为了提升HAE患者就医可及性，同时为患者救治赢取宝贵时间，8月24日，依托《云上三院·过敏》平台历时半年余开发的“遗传性血管性水肿SOS一键求助”正式上线，HAE相关患者可在危急情况下在线寻求专业医生帮助！
△“遗传性血管性水肿SOS一键求助”平台界面
从发病到窒息最快10分钟，喉头水肿死亡率高达40%
“HAE主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿，其中喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息进展凶险（最快10分钟），死亡率可高达40%。”杨钦泰教授介绍道。
但由于疾病本身罕见，许多医生本身可能都对此病不了解，据相关研究显示，HAE患者通常在30岁前就发病，但又65%的HAE患者会被误诊，他们在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年。在求诊之路中，有的患者会因为水肿的表现，诊断为食物过敏等原因导致的过敏性血管性水肿，被予以对症处理；有的患者会因为水肿累及肠道而被误诊为阑尾炎等消化道疾病，24%的HAE患者因此接受了不必要的腹部手术探查；有的患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救，承受了巨大的精神压力，更有部分患者因救治不及时而死亡。
另一方面，确诊后的HAE患者还需要进行终身随访管理，对患者的近亲属也应及时进行基因检测和相关疾病宣教……
如此一来，提高患者和医务工作者对HAE的认识和规范诊断水平迫在眉睫。HAE患者要获得可及的、有效的规范化救治的需求也尤为迫切。
为罕见病发声，打造HAE全程管理的中国方案
中山三院变态反应（过敏）科团队总结了此前成功救治HAE患者经历，将病例发表在国际顶级医学期刊《英国医学杂志》（The BMJ）上，提供了中国HAE临床实践经验，为罕见病治疗发出中国声音，提供了中国方案。
△中山三院变态反应（过敏）科团队
为了帮助该类患者实现无血管性水肿发作，团队还打造出“HAE集束化管理”模式，这是中山三院过敏科团队专门为HAE患者制定的全球首个全程疾病管理方案，团队将相关内容发表在我国预防医学界的高水平学术期刊《中华预防医学杂志》上。此举为实现HAE患者规范化管理和紧急救治流程的全程智慧化随访管理提供了参考，保证了患者能够获得及时且专业的救治。
杨钦泰教授指出，“HAE集束化管理”内容包括：1、两个“普及”：医生和患者HAE知识普及；2、两个“可及”：HAE精准诊断和靶向治疗药物可及；3、两个“S”：HAE专病管理流程（SOP）和一键求救（SOS）。
△HAE一键求助及健康随访管理模式
24小时on call！发生紧急情况，一键求救医生
中山三院变态反应（过敏）科副主任冯佩英介绍，在中山三院，患者一经确诊HAE，医生即可将患者加入“云上三院”小程序的HAE一键求救管理名单中，患者发病时，可通过小程序拨打HAE一键求救电话，该一键求救电话24小时有工作人员值听。患者拨打后界面将会弹出急救指引短信，急救电话接通后，患者按照指引告知医生急性症状发作范围、持续时间及有无随身携带急性发作治疗药物，医生在线指导患者作应急处理。电话未接通时，值班医生会收到患者的求救呼叫信息，患者也会收到急救指引短信，患者根据指引先前往就近医院急诊科就诊处理，医生看到求救电话或短信时，会第一时间回拨协助处理。
HAE可防可治，中山三院变态反应（过敏）科希望通过系列的创新型探索，初步构建HAE终身健康随访管理理念和一键求助的应急管理模式，给HAE患者带来终身的益处，也为未来的HAE规范化、常规化、智慧化管理模式的完善提供参考。据了解，未来，中山三院还计划牵头组织成立过敏联盟，把目前规范诊疗和健康管理模式落实到联盟单位中。“HAE虽然是罕见病，但它是可治的，有明确的病因，又有专门针对此病发作和预防的药物。我们也希望通过努力，能降低患者死亡的悲剧发生。希望能将诊疗规范和管理模式向各单位普及，惠及HAE患者，让他们得到良好的诊断、治疗和全程管理。”中山三院变态反应（过敏）科副主任陈壮桂说道。
