唐氏综合征是一种一出生就存在的遗传性疾病，通常不存在最普遍的致病原因。可能是染色体数目或者结构异常，以及高龄产妇、怀孕时接触刺激物质等原因导致。
在受精过程中，21号染色体发生数量或者结构上的异常改变，可能会引起唐氏综合征。这种染色体异常会导致全身多个器官和功能发生异常，引起智力发育迟缓、面部出现扁平面容、斜眼等异常，也可能会出现身材矮小、关节过度弯曲、肌张力低下，甚至伴有先天性心脏病、消化道畸形、听力差等症状。
唐氏综合征可以在怀孕期间通过羊水穿刺或者脐带血取样的方式获取胎儿细胞样本，进行染色体核型分析明确诊断。怀孕期间出现任何不适，建议到医院就诊，遵医嘱按时产检，有助于观察胎儿的生长发育情况。
展开剩余内容
