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ADNP综合征怎么回事,怎么办

2023/7/10 11:06:44

ADNP综合征是一种因基因突变引起的神经发育性遗传病,通常没有较好的治疗方法,家长要进行全方位照料。

ADNP综合征通常是由活动依赖的神经保护蛋白的突变引起,当基因发生突变时,会导致体内蛋白质错误、低效产生,进而影响身体的许多器官系统,包括大脑。主要特点为智力残疾和自闭症谱系障碍,同时伴有焦虑、脾气暴躁、强迫症以及睡眠问题,如果在婴儿期发病,还会伴有肌张力减弱、喂养困难等情况,严重的还可出现癫痫、心脏异常。

这种疾病目前没有相应的治疗方案,一般需要前往医院就诊,在医生指导下进行常规医疗护理,尽量提高患者的生活质量。

本文指导医生:
王海燕

王海燕 主任医师

安徽省立医院普内科

擅长疾病:高血压、脑血管病、肺结节、消化性溃疡、胆...[详细]

(责编:苏雅婷 )

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