苯丙酮尿症患者尿的特征性气味通常是鼠尿味。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，近亲结婚是该病的高危因素。患者可能由于体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯乳酸和苯乙酸增多，使患者的汗液和尿液的味道发生改变，排出后可闻到刺鼻、难闻的鼠臭味。除了此项特征性症状外，还可能引起生长发育、精神发育迟缓、小脑畸形、抽搐、性格异常或表情淡漠等症状，部分患者的皮肤毛发比较干燥，容易出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症等。

出现以上症状后，需及时前往医院就诊，在医生指导下通过尿蝶呤图谱分析、脑电图、DNA分析和基因诊断等进行检查，根据检查结果选择合适的治疗方法。

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