近日,有媒体报道,重庆诊断出首例野生型“淀粉人”。据介绍,罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。据了解,该病目前在临床上尚没有有效药物,唯一的治疗手段就是通过肝脏移植,将沉积在各个器官的‘淀粉样蛋白’从体内代谢出去。
重庆确诊首例野生型“淀粉人”
近日,有媒体报道,重庆诊断出首例野生型“淀粉人”。据介绍,罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。据了解,该病目前在临床上尚没有有效药物,唯一的治疗手段就是通过肝脏移植,将沉积在各个器官的‘淀粉样蛋白’从体内代谢出去。