前不久，25岁的小陆（化名）在外吃完早茶后回家休息，家人突然听到“咚”的一声，随即发现小陆浑身僵直摔倒在地，大力拍打小陆也没有反应。家人急忙将其送到附近医院，万幸小陆的生命体征平稳，但治疗效果不佳，遂转到暨南大学附属第一医院神经内科就诊，郭黎主任、朱慧丽主任、杨冰主治医师团队迅速对小袁接诊并进行了详细的诊查。
大脑“白茫茫” 病因陷迷茫
入院后立即为小陆安排了治疗及检查，令人震惊的是在头颅磁共振上小陆的大脑一片“白茫茫”，重要的功能区无一幸免，而支配身体运动和思维的正是大脑这个“司令部”，这下就能解释小袁的临床症状了。
家人反映小陆平时身体很好，没有特殊不良嗜好和毒物接触史。但什么原因导致小陆的身体状况在转眼之间就发生巨大变化呢？入院后黄立安主任主持全科疑难病例讨论，患者起病方式及影像表现与苯中毒或CO中毒迟发性脑病非常相似。但是对小陆进行毒物检测和腰椎穿刺结果显示，所有常见毒物及中枢神经系统疾病的检查结果均为阴性！讨论结果大家认为应排除罕见病因如脑白质营养不良等，决定为小陆进行基因检测。
基因筛查出病因 真凶竟是罕见病
小陆住院期间进行的全外显子基因测序结果回报，其位于5q23.2位点上的LMNB1基因重复变异，而该基因的重复变异会直接导致一种罕见的脑白质病变——常染色体显性成人型脱髓鞘脑白质营养不良。困扰了我们许久的问题终于有了答案！神经内科杨冰主治医生马上联系到小陆的家人，对小陆弟弟也进行了基因检测，结果显示为同一基因的缺失变异，目前对于这种基因的缺失尚未有疾病报导，小陆弟弟目前暂无临床症状。
朱慧丽主任医师介绍，遗传性脑白质营养不良是一种缓慢进展的神经系统疾病，是由神经细胞弥漫性髓鞘形成缺陷和轴突破坏引起。人体的神经轴索相当于电路系统的电线，髓鞘就像包裹在电线上的绝缘膜，当髓鞘脱失后会导致神经系统广泛受损，与之相关的运动系统、认知功能等均会受累。
急性起病的成人型遗传性脑白质营养不良极为罕见，目前在全球范围内对该类疾病尚无特效药物，多予以对症支持。杨冰主治医师指出，临床遇到白质广泛病变患者时，除了最常见的中毒以外，还要注意是否有遗传病，以积极防治并发症为主要手段。另一方面，对确诊患者的家属应尽可能的完善基因检测，分析遗传病的再发风险，减少后代的患病率。
△脑内广泛白质病变
