希特林缺陷症是指瓜氨酸血症，瓜氨酸血症属于较为严重的疾病，需积极配合医生进行治疗。
瓜氨酸血症是指血液中存在瓜氨酸或其他有毒物质，疾病的发病原因主要与基因突变有关，瓜氨酸血症临床会导致癫痫发作、神经异常、贫血、出血以及发育迟缓的症状，由于该疾病总体预后效果不良，所以属于较为严重的疾病。
如果为儿童出现的瓜氨酸血症，则需要在医生的指导下使用复方氨基酸注射液18AA、复方氨基酸注射液9AA、复方氨基酸注射液3AA等药物补充机体的氨基酸，如果为成人可能需要进行肝脏移植才能改善机体不适症状。
成人瓜氨酸血症发病率较低，属于较为罕见的疾病。但瓜氨酸血症具有遗传倾向，对于存在高氨酸血症家族史的人群，可配合医生进行产前检查，防止婴儿出现瓜氨酸血症。
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