在我国，出生缺陷发病率约5.6%，每年约新增90万例“折翼的天使”，给家庭和社会带来沉重负担。9月12日为“中国预防出生缺陷日”，中山大学孙逸仙纪念医院围产专科主任谭剑平副教授指出：“出生缺陷的发生并非全无预警，减少出生缺陷，重在预防和健康教育。”
为什么会出现出生缺陷？
一个小小的受精卵逐渐演变成一个具有独立存活能力的个体，这个过程漫长而艰难，需要经历无数次的细胞分裂，经历数不胜数的遗传物质的复制。出生缺陷大致分为两种类型：
一是胎儿的母亲或者父亲的遗传基因有问题，那胎儿的遗传物质将会是父母问题基因的叠加和重复，将会导致出生缺陷的发生。
二是胎儿父母的遗传基因没有问题，但是在受精卵分裂、细胞复制分化的过程中，因为种种因素出现了基因的突变，从此源源不断的产生有基因突变的细胞，最终也会导致出生缺陷的发生。
25岁的馨馨就属于第一种类型。首次怀孕的馨馨没有任何经验，孕前未体检且孕期一直在外院产检，孕14周时，馨馨慕名来中山大学孙逸仙纪念医院建档，经查B超，B超结果提示“胎儿心脏稍大、胎儿胸腔积液”！一查馨馨的地贫基因显示为“--SEA/αα”，馨馨丈夫地贫基因也显示为“--SEA/αα”。孕16周时，中山大学孙逸仙纪念医院围产专科为馨馨开展“羊膜腔穿刺”检查羊水地贫基因，检查结果显示为“--/--”，胎儿为重度地贫！最终，馨馨决定终止妊娠！
谭剑平副教授介绍道：“如果孕妇高龄、曾经生育过或是家族中生育过有出生缺陷的胎儿、或是产检时发现了异常等，那这些孕妇就是生育出生缺陷胎儿的高危人群。这些高危的孕妇可以寻求专业的遗传咨询医生的帮助，以了解胎儿是否可能会出现严重的、影响生活质量的、甚至是危及生命的缺陷，了解是否需要在胎儿出生之前就给予必要的治疗从而改善新生儿的预后等。”
一级预防：什么样的女性需要孕前进行遗传咨询？
出生缺陷的预防，源于孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防，这属于出生缺陷的一级预防。谭剑平副教授表示，“我们鼓励每一位即将孕育生命的女性重视出生缺陷问题，尤其鼓励以下女性在孕前即进行遗传咨询”。
1、高龄孕妇（指到孕产期那天达到或者超过35周岁者）。
2、原因不明的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者。
3、夫妻一方或一方家族成员中有遗传学疾病。
4、夫妻双方或一方本身患有智力低下或出生缺陷。
5、曾经怀过有遗传病的胎儿、或者生育过有遗传病的孩子。
6、复发性流产、或婚后多年不育的夫妇。
7、近亲婚配（无论从法律、伦理或是生育上，均反对近亲婚配）。
8、患有肿瘤和遗传因素明显的常见病。
二级预防：什么样的女性需要孕期进行遗传咨询？
怀胎十月，孕妇需要定期产检。在众多的产检项目中，有些就是为了筛查出生缺陷而设的，例如唐氏筛查I期（早唐）、唐氏筛查II期（中唐）、胎儿颈项透明层厚度（NT）、孕妇外周血胎儿游离DNA（无创DNA）和排畸B超等，这类检查被称为“产前筛查”。
当产前筛查发现有出生缺陷风险的胎儿时，孕妇需要进行产前遗传咨询。这时，从事产前遗传咨询的医生会建议孕妇通过超声、磁共振、绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐血穿刺等等一些检查方法去确诊胎儿是否具有出生缺陷，这类检查被称为“产期诊断”。
对于某些确诊出生缺陷的胎儿，可以在胎儿仍在子宫里时就进行一些手术，这些在胎儿出生前就开展的治疗方法称为“宫内干预”。
产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预，属于出生缺陷的二级预防。
谭剑平副教授呼吁以下女性孕期进行遗传咨询：
1、产前筛查阳性者（早唐高风险、中唐高风险、无创DNA筛查高风险），产前超声报告提示胎儿畸形或存在遗传学标志物等。
2、羊水过多或羊水过少。
3、妊娠早期接触过可能导致胎儿畸形的物质。
4、孕前应进行遗传咨询但未就诊者。
谭剑平副教授介绍道：“中山大学孙逸仙纪念医院围产专科常规开展的介入性产前诊断方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。准妈妈们完成介入性产前诊断后，需携带产前诊断报告再次咨询。一般有以下报告：染色体核型分析、微阵列分析、全外显子组基因测序。染色体核型分析3周左右出结果，微阵列分析15个工作日出结果，全外显子测序2周左右出结果。”
