β-地中海贫血（后称“β-地贫”）是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。在中国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是β-地贫的高发地区。无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及红细胞数目减少，从而引发贫血。
地中海贫血具有高度遗传性、致命性，严重威胁人类健康。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授表示：“两个β-地贫基因携带者结婚，下一代则有1/4机会患有中间型或重型地中海贫血病，统称为输血依赖型地贫。对于大多数重型地贫患者而言，须接受终身输血和规范化祛铁治疗，一旦无法按需输血，或者因长期输血引发铁过载，会导致并发症的发生和患者预期寿命的缩短。”
作为一种遗传性血液疾病，地中海贫血长期以来一直缺乏创新治疗手段。对于输血依赖型成人患者而言，经常会面临血源不足、铁过载、经济负担加重等多重困境，亟需新的治疗方式以帮助患者改善治疗现状。就在今日，全球首个红细胞成熟剂利布洛泽®（通用名“注射用罗特西普”）在国内正式上市，作为十余年来国内首个治疗β-地贫的创新药物，利布洛泽®将用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者，有望减轻输血依赖型β-地贫患者的输血负担，降低因输血导致的铁过载及并发症风险。
传统治疗手段局限
我国输血依赖型地贫病现有的治疗手段主要包括：造血干细胞移植、输血和祛铁治疗、促红细胞成熟治疗，以及姑息治疗。造血干细胞移植是目前唯一可根治的治疗手段，在儿童患者中治疗效果较好，但造血干细胞移植也存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。对于无法接受移植的输血依赖型地贫患者，则需要终身接受规范的输血和祛铁治疗。
然而，受限于血源紧张，疾病认知不足等原因，患者对于治疗的规范性和依从性意识相对较差。今年2月，由山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室和北京新阳光慈善基金会共同发布的《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》（以下简称《报告》）显示，目前仍有84%的患者以输血和祛铁治疗为主，但其中42.0%的患者未按时按量输血，近四成（38.3%）的患者未能坚持规范化祛铁治疗，其中超过六成（61.3%）因祛铁费用高而中断治疗。
究其原因，血源紧张、规范化祛铁意识差、经济负担重是主要原因，如何让中国患者能尽早获益于创新治疗药物，并通过认知水平和可及性的提高来改善治疗效果，提升生活质量，是当前的重中之重。
创新治疗减轻输血负担
“随着创新治疗药物—罗特西普的获批，中国的输血依赖型β-地贫患者在“输血和祛铁”之外多了一个新的选择。”方建培教授表示，“该药物通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平，降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖，有望提高治疗依从性，降低反复输血引起的潜在风险。这是10多年来国内首个获批治疗β-地贫的创新药物。”
方建培教授发言
与传统机制不同，该药物作为一种新型融合蛋白，作用于红细胞成熟的晚期阶段，通过与调控红细胞成熟的关键细胞因子——TGF-β超家族配体结合，降低异常增强的Smad 2/3信号通路转导，从而促进晚期红细胞成熟，使机体能够产生更多成熟的红细胞。
如何推动创新药在地贫治疗领域的应用，方主任表示：”从现实角度考虑，药物的价格如何，能否被多数患者负担得起，后续能否获得医保支持都是大家关注的问题。希望未来能够通过各种途径提升创新疗法的可及性，减轻患者负担，让更多地贫患者获益。”
而从药物经济学的角度来看，是否将创新治疗药物纳入保障范围需要多方面的考虑。“对于创新药物而言，我们需要评估的不仅仅是药价，而是应该综合考虑它的价值。比如，用了这个药之后，能不能减轻输血负担和并发症的发生，是否能够让患者更快地返回社会，等等。我们希望看到创新药能够推动社会的发展和患者生活质量的改善。”中山大兴药学院医药经济研究所所长宣建伟教授坦言。
提升患者疾病认知水平，强化规范化诊疗意识
在现实生活中，我们发现很多患者对于地贫的认知不足，治疗的规范化和依从性意识相对较差。究其原因，疾病知识普及不够，信息获取不充分，渠道可信度低是主要问题。因此，为患者提供权威、全面的预防、诊断、治疗等信息至关重要。
为此，由北京新阳光慈善基金会发起，百时美施贵宝支持的“关爱地贫患者，益起向未来”系列活动正式启动，活动通过发布《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》、赋能患者组织、开展疾病教育等方式来提升患者的整体认知水平，加强规范化治疗意识。
启动仪式现场
活动首站于近日在广州举行，来自贵港市荷城义工协会地贫项目负责人杨燕女士表示：“目前，很多地贫家庭对疾病的危害性认知不足，加上治疗费用的原因，很多患者无法坚持规范化的输血和祛铁治疗，继而影响到治疗效果和生活质量。非常有幸能够参与到这个活动中，希望社会能够更多地关注到这个群体，通过普及地贫防治知识来帮助患者提升规范化诊疗意识。”
而作为深耕血液领域20年的公益组织，北京新阳光慈善基金会一如既往地承担着患者组织应有的责任，“我们希望在赋能更多患者组织的同时，能够支持更多患者组织和公益组织的一线服务工作，通过广泛开展疾病教育，强化患者规范化治疗意识来提升整体水平。”刘正琛秘书长如是说。
作为活动的支持方，百时美施贵宝除了加速引入创新药物外，还同样关注β-地贫患者规范化诊疗意识和疾病认知水平的提高。百时美施贵宝中国区总裁陈思渊女士表示：“关注患者需求是多方面的，除了提供创新治疗药物以外，如何帮助患者建立正确的疾病认知，提升规范化治疗意识同样是百时美施贵宝关注的方向。未来，我们也希望与各方共同努力，多措并举，通过创新的准入模式助力药物可及性的提高，让更多患者及家庭获益。”
