四号染色体缺失一般是指是四号染色体缺损综合症，属于染色体异常的一种病。其中的四号染色体指的是B组染色体第四号染色体，这组染色体短臂第16位位点缺失就会导致四号染色体缺损综合征。
四号染色体缺损综合症会导致患儿出现先天智障，甚至发育异常出现畸形，如腭裂、鼻部畸形等，而且大多数孩子都伴有先天性心脏病，很难平安长大。目前的医学技术并不能纠正四号染色体缺损综合征的身体、智力问题，一旦孩子出生对于父母和孩子来讲都是不可承受的痛苦。
因此如果是做羊水穿刺检查染色体确诊的四号染色体缺损综合症，一般建议引产治疗，但是最好前往有产前诊断资质的医院就诊，避免误诊。
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