4年了，家住上海金山区的辰辰（化名）终于等来了入组临床试验的机会。
17岁的辰辰罹患的是庞贝病，一种致命的罕见疾病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的轻狂时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。特效药是他目前唯一的救赎——每隔两周就要用药，这是他的生命线。
今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余例，而上海确诊患者不足10例。庞贝病是为数不多“有药可用”的罕见病，与疾病的斗争是一场与时间的赛跑，但沉重的负担让大多数家庭“跑”不动，只能原地等待。专家们呼吁，尽快构建多层次保障，接力庞贝患者的生命线。
庞贝病患者：一场与时间的赛跑，却“跑”不动
庞贝病是被称为“罕见病”的一类疾病中极具典型性的超级罕见病。罕见病，又名“孤儿病”，单个病种发病率很低（我国定义新生儿发病率在万分之一以下 ），如庞贝病，为1/40000。但由于罕见病种有6000多种，非常繁多，其中80%是遗传性疾病。其病情复杂、诊断困难、有效药物极其缺乏，大约只有5%有药可治。患者的疾病负担十分沉重，是一个重大的社会健康问题。
庞贝病又称糖原累积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA），导致糖原不能被降解而堆积在体内，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。目前，庞贝病最有效的治疗方法是酶替代治疗，即注射用阿糖苷酶α，每两周注射一次，长期用药。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示：“这是目前中国唯一治疗庞贝病的特效药物，显著改善患者预后。从已有经验来看，越早使用治疗效果越好，病人的获益也会更多。目前，也有其他的新疗法也在探索当中，期待更多长效疗法给患者带来全新治疗选择。”据悉，第二代酶替代疗法Nexviazyme（avalglucosidase alfa，neoGAA）已于2021年8月获得美国FDA批准用于晚发型庞贝病患者，经临床研究证实在改善患者的呼吸功能和活动能力方面呈现出持续、稳定的效果。
辰辰在用药后，身体有了明显改善。辰辰妈妈说：“2021年12月28号第一次用药，我很清楚记得这个日子，他说，身上有力气了，走路也没那么喘。“后来，他的胃口明显比以前好了，也长胖了，一家人终于露出难得的笑容。此前，因为特效药价格昂贵，辰辰在2018年4月确诊后就一直没有接受任何有效治疗，直到2021年12月才通过入组临床实验用上特效药，为期1年。
这是一场与时间的赛跑，但大多数家庭却“跑”不动，只能原地等待。辰辰现在依然坚持上学，但需要每天接送，没法和同龄人一样住校。谈到整个家庭，辰辰妈妈说，老人只能跟他们一起抹泪，“整个家庭都处于精神崩溃的边缘。”
“每一位患者都值得被关爱，庞贝病患者也不例外。他们是上帝给人类认识自身的一把钥匙，是他们付出健康代价帮助人类探索自身，是我们中的一员。”朱雯华教授呼吁道：“作为一名临床医生，我觉得他们非常值得我们关注、关爱，我也非常期待能有一些像沪惠保等保障政策落地，让上海庞贝病患者可以享有同等待遇，病有所医，医有所药。”
上海探索：多层次保障之下探路前行
目前，超罕高值药物的可负担问题，仍是目前社会关注最高、矛盾较为集中的一个问题。患者用药负担极其沉重，但此类药物，往往是这一小群患者唯一的希望之窗。随着全社会对罕见病的关注度不断提升，一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继出台，为众多罕见病患者带来新的希望。今年两会期间，政府工作报告就将“加强罕见病用药保障”作为重点内容提出。
上海是全国最早关注罕见病的城市之一，在罕见病的诊治、保障、机制探索方面一直走在全国前列。以政府引导为主，整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系已初具规模：2011年，上海市医学会罕见病专科分会成立，这也是全国首个以罕见病防治为己任的专科分会；同年，少儿住院互助基金纳入部分罕见病特效药；2013年，戈谢病特效药纳入医保支付，成为全国首创。2014年上海罕见病防治基金会成立，为患者提供用药保障；2016年《上海市主要罕见病名录（2016年版）》发布，也是全国首个主要罕见病目录；2021年4月发布的“沪惠保”，通过对既往病史的认定以及将特定高额药品纳入保障目录（21种目录外药品，其中涵盖了4种罕见病），对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%。
上海市政协委员、著名医学遗传学家、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授表示：“医保、商保与慈善援助多管齐下的模式很大程度上帮助患者‘用得起药’，这得益于包括专家、政府等多方的呼吁与支持，也体现了上海这座城市的温度与情怀。”然而，庞贝病作为为数不多的“用得上药”的罕见病，其特效药目前还尚未纳入上海地方医保和普惠型商保特药目录，让包括辰辰在内的上海患者“用得起药”，依然任重道远。
目前，探索布局“惠民保”等普惠型商业健康保险，已成为医保之外的有利补充，在一些城市，已有患者获益：以广州“穗岁康”为例，由于在投保和理赔时均不限既往症、不限年龄，对于符合诊疗规范产生的费用，均可按“穗岁康”理赔规则报销70%。据悉，广州一名婴儿型庞贝病患者希希（化名），使用“穗岁康”以及相关慈善支持，其用药自付费用已降至患者家属可承担范围内，大大减轻了负担。曾凡一教授表示：“事实上，以庞贝病为代表的高值罕见病，往往由于患病人数极少，虽然个人负担重，但参保人平均负担的保障成本影响较低，因此普惠险保障罕见病群体具备可行性。”
“罕见病预防、诊断和治疗是一个庞大的系统工程，关乎社会民生，涉及政策法规、研发创新、临床诊疗、用药保障、慈善助力，以及大众对罕见病的认知等方方面面。要实现变革，道阻且长，我们还有很多工作要做。”曾凡一教授表示，“让更多罕见病患者实现早诊早治，并且有药可用、用得起药、能用上好药，需要集全社会之力，一点一滴，专注当下，同时，规划好未来，提升并实现中国在基础科学及药物研发的实力，共同实现‘健康中国，一个也不能少’的目标。在国际庞贝病日来临之际，我希望包括庞贝病在内的患者需求能被看见，被理解，被帮助，共同托起以庞贝病为代表的罕见病患者的‘中国梦’。”
今年年底，辰辰为期1年的临床实验就要结束，如果没有后续的保障措施，将重新面对无药可用的境地。而同样入组的小雨（化名）将更早面对这一窘境。
“希望的窗又被关上了，前路迷茫。”辰辰妈妈说，她了解到，2021年沪惠保已经纳入了部分罕见病药物。“对我们家属来说，至少也看到一点希望。“辰辰妈妈表示，她很期待今年上海的多层次医疗保障体系能够将庞贝病纳入保障范围，让庞贝病的特效药能被纳入沪惠保新的特药目录，为她的辰辰再开一扇“门”。
道阻且长，但希望犹在，罕见病事业还在路上，而更多庞贝家庭也还在路上等待。
