糖原累积综合症1a型是属于一种先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。
糖原累积综合症1a型通常和基因突变有一定关系，属于常染色体隐性遗传，因胎儿在生长发育过程中编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因发生突变引起。新生儿期会出现比较严重的低血糖，还有喂养困难、大汗、生长发育迟缓等症状，随着年龄不断增长，可能会诱发反复骨折、痛风、高乳酸血症等。
早期确诊病情后，需要通过饮食及营养管理的方式控制病情，尽量选择不含乳糖的奶粉。一岁以后可以逐渐添加生玉米淀粉，减少摄入含有葡萄糖、蔗糖的食物。若出现高乳酸血症，可以在医嘱下服用碳酸氢钠控制病情。
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