指导：广东省妇幼保健院 儿童内分泌专科主任 苏海浩主任医师
甲状腺是人体一个重要器官，位于颈前的位置（相当于男性喉结位置的下方），呈“蝴蝶状”，它的主要功能是合成甲状腺激素，甲状腺素可以增加细胞的氧化速率，产生热量，以及促进机体的新陈代谢、在儿童期促进体格和神经系统的生长发育尤为重要。如果儿童期甲状腺功能代谢出现了异常，引起甲状腺功能减退，可导致智力、体格发育落后，且是不可逆的。
儿童甲状腺功能降低症状
在儿童的不同时期，甲状腺功能降低有不同的表现。在新生儿期（出生后0~28天），这些孩子刚出生可能并没有典型的临床表现，常只是表现为黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮能力差、便秘，体格上表现为前后囟较大、腹胀、脐疝、哭声嘶哑、水肿、皮肤花斑纹等。如出现在婴儿期及以后，他们的症状越来越明显，这些孩子逐渐出现眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大外伸、面色苍黄、表情淡漠等特殊面容，身材矮小、不匀称（上部量>下部量），平时注意力下降、反应迟钝等。此外，也还可出现心血管功能低下、消化道功能紊乱等表现。如果您的小朋友或者身边的儿童出现以上临床表现，可是要警惕了。
儿童先天性甲低的病因
因为先天性甲低患儿在新生儿期缺乏特异的临床症状，甲低对儿童的影响又如此深远，因此，我们国家在80年代开始把甲低的早期初筛纳入新生儿筛查检查，对新生儿在出生72小时后进行足跟采血，可以及早发现大部分甲低患儿。
先天性甲低的病因可分为暂时性的和永久性的。暂时性甲低多是由于母源性因素所致，如母亲服用抗甲状腺药物、母亲接触了致甲状腺肿物质等，以及母亲有自身免疫性甲状腺炎、母亲或新生儿缺碘或碘过量，这类先天性甲低多是短暂的，母亲服药者不需要治疗，一般1-3周可自行恢复，母亲有阻断性抗体的，需替代治疗2-5个月。
永久性甲低主要由单基因突变引起的甲状腺功能缺陷，按其发病部位，可分为中枢性、外周性和原发性三大类，中枢性的主要发生在下丘脑和垂体部位，最常见的是垂体发育异常导致的垂体促甲状腺激素（TSH）分泌不足而引起的甲状腺功能减低，外周性的主要是由于外周组织对甲状腺激素不敏感导致的，如甲状腺素抵抗、甲状腺激素转运缺陷等，原发性先天性甲状腺功能减低是临床上最常见的一类甲低，包括有甲状腺发育异常和甲状腺激素合成障碍导致的先天性甲低。
治疗上，一旦确诊，需要尽早在医生的指导下使用外源性甲状腺激素（常用优甲乐）替代治疗，并做好复查。同时定期对体格发育和神经运动发育进行评估。一般来说，如果能在出生1个月内开始治疗，基本不会影响宝宝的体格及智力发育，三个月内开始治疗的话，智商可达89±14。当然，因神经系统发育在宫内已开始，部分先天性甲状腺功能减退患儿在出生后仍可出现智力受损的情况。但不管怎样，越早开始治疗，效果越好。
