慕名而来，寻找希望
小刘23岁结婚，婚后夫妻都觉得没玩够，要继续过二人世界，故一直都是只运动，不造人。5年过去了，现在想要小孩了，努力造人耕耘了1年多，但是妻子的肚子却未见动静，于是，他们到当地医院去检查，结果是：他的精液里面没有精子！间隔几天后再检查还是没有精子，三次检查结果均如此！小刘崩溃了！
小刘夜不能寐，焦虑中小刘夫妇慕名赶紧来到了广东省妇幼保健院生殖中心寻求帮助。院男科团队接待了小刘，体检发现：小刘的男性特征不明显，皮肤白，睾丸小，约花生米大小，质软；进一步检查了染色体核型、Y染色体微缺失、性激素项目等。染色体报告显示：47，XXY;FSH：30mIU/mL，余检查都正常。结合各项检查，最终诊断：克氏综合征。
典型克氏综合征患者的染色体报告
显微取精，随心所愿
小刘心情很复杂，为何我会得这种奇怪的病？那以后没孩子，家庭还保得住吗？医生看懂了小刘的心思，解释道： “克氏综合征”是染色体数目异常导致的一种疾病，患者通常身材高大（ 与父母相比） ，第二性征发育异常，体征女性化，男性乳房发育，胡须及阴毛稀少，睾丸小，发育不良，无精子及血清促性腺激素水平增高，睾酮低下；但通过睾丸显微取精术，有约50%机率找到精子。睾丸显微取精术就是把睾丸切开，在手术显微镜放大20倍下，去寻找饱满增粗、有张力的生精小管，然后把取到的生精小管交给实验室人员，在放大400倍的显微镜下寻找精子，找到精子后，行卵泡浆内单精子注射（ICSI）治疗有希望妊娠。特别庆幸的是，有精子的克氏综合征患者一般不会遗传给后代。这时小刘有绝地逢生的感觉，但听到要把睾丸切开，还是后背发凉：“那会不会疼晕啊？以后还能同房吗？”
卵泡浆内单精子注射
这也是很多患者朋友关心的问题，请听医生怎么说：显微取精的伤害可能比睾丸活检还小，因为睾丸活检是盲穿，可能穿到睾丸里的血管；而显微取精是在显微镜下进行，可以避开血管或较好止血，造成的伤害小；手术后要禁欲1个月，之后你又可以愉快地玩耍了。
小刘听后，毫不犹豫地说：我申请做这个手术，即使只有万分之一的机会，我也要试试。
省妇幼男科团队为小刘做好术前准备，2天后，施行了“右侧睾丸显微取精术”，术中发现他的曲细精管明显偏细且少，几乎翻遍了整个睾丸，终于皇天不负苦心人，手术人员找到了几条稍饱满增粗、有张力的生精小管，交给实验室工作人员研磨后，放在显微镜下观察，最后兴奋地宣布：“找到精子，找到精子了！”此时，刘先生仿佛中了彩票般地欣喜若狂。
阴霾消散，重获新生
找到精子，这便意味着刘太太可以做“试管婴儿”了。刘太太妻子择期进行了促排卵，行卵泡浆内单精子注射（ICSI），即俗称的“第二代试管婴儿”，就是优选出单个精子直接经过显微注射入卵子内，使卵子受精后形成胚胎，然后再移植到女方子宫。2个月后，小刘兴奋地宣布：“我要当爸爸了”。他感动地对男科医生们说：“我从来没有感觉人生是这么美好，是咱们广东省妇幼生殖中心给了我第二次生命和家庭，谢谢医生们”。
作者：广东省妇幼保健院生殖中心 李浩医师
指导专家：广东省妇幼保健院生殖中心 汪李虎主任医师