地中海贫血的基因检测,是产前检查中的一个常见项目。地中海贫血是一种遗传性的疾病,男女均可发生。患有地中海贫血的胎儿出生后,会出现溶血性贫血、乏力、肝脾肿大等症状,目前尚未有效的治疗方法。因此对于有家族遗传史的患者,应及时进行基因检测。下面,我们就随阳江市人民医院主任医师陈晓蓓,来进一步了解下有骨感地中海贫血基因检测的相关问题吧。
地贫筛查应该怎么做?
地贫的筛查,一般是夫妻双方一起检查,可以做血常规或者做血红蛋白的电泳。万一MCV、MCH血常规都降低,或者血红蛋白A2也异常或者降低或者升高,很可能这个人就有地贫,这个是初筛,如果万一怀疑夫妻双方都有地贫,肯定要进一步进行双方地贫基因的检测。
地贫基因检测多少钱?
地贫基因检测如果是α、β的全套都做,则一个人需500多。地贫筛查三项是血常规,筛查一般是血常规跟血红蛋白电泳,一般先做两项。地贫包括在贫血里面。贫血是一个大的范围,贫血可能是由于失血,或者其他一些营养不良的因素引起。但是地贫它是一个遗传性的疾病,这个是范畴的不同,地贫是包括在贫血里面的。
地贫筛查阳性严重吗?
地贫筛查显示阳性,并不一定很严重。如果单一方有阳性,而另一方没有问题,那么是不用太担心的。如果有问题的一方是轻型,那么平常生活一般也不会受影响。
因此,如果是双方都怀疑为地贫,就要做地贫基因检测。基因出来了如果双方是同型的地贫,小孩可能就要进行介入性的产前诊断。
总的来说,轻型的地中海贫血一般不需要特殊的处理,但是没有在婚前进行地中海贫血相关检查的患者,建议怀孕后要尽早进行筛查,可以进行绒毛取样或羊水穿刺后,进行基因检测,早诊断、早处理,是保证孕妇安全,防止生出重型地中海贫血胎儿的重要方法。