你好，唐氏筛查如果是高危的情况下，需要进一步进行无创DNA检查或者羊水穿刺，家族中如果没有遗传性疾病，一般是不会有问题的，我建议你进行无创DNA检查，因为该项检查是无创的，就是抽血化验，但是检查的范围只是18号和21号染色体，羊水穿刺是可以进行各个染色体检查的，但是该检查有风险，对于有家族遗传病的人群建议做这个检查。

随着医学的发展，优生优育意识也在逐渐普及，怀孕4个月-5个月期间，孕妇通过抽血进行唐氏宝宝的筛查，部分孕妇唐氏筛查结果是高危，也就是发生唐氏宝宝的风险较大，这种情况下还需要进一步检查排除唐氏儿的可能性。针对唐筛高危人群，后续的检查主要有两种，羊水穿刺和无创DNA检查，那准妈妈应该选择哪一种检查进一步排除诊断呢？ 我们先来了解一下羊水穿刺和无创DNA的区别。从检查方式上看，羊水穿刺是一种有创检查，羊水穿刺的样本可以是绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺最常使用。妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中胎儿的细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。无创DNA是近些年来发展起来的一项产前检查技术，属于无创的检查，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，该项检查无流产风险，而且高灵敏度、高准确性。 从检查结果范围看，羊膜穿刺的检查结果报告覆盖23对染色体，既可以知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，诊断范围非常广，基本涵盖了所有的染色体疾病。无创DNA的检测范围比较局限，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21号、18号和13号染色体的疾病，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管准确性较高，仍有极少部分可能会漏检，特别是对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，难以检出。无创DNA技术是一种高灵敏度和准确度的筛查检查。羊膜腔穿刺则是一种确诊诊断检查，所以目前羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断“的金标准”。 准妈妈需要根据自己的具体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺。无创DNA适用于以下人群：孕早、中期唐氏筛查高危的孕妇；需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。羊水穿刺适用人群包括:35岁以上高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；四维彩超畸形筛查发现异常的孕妇；无创DNA发现异常的孕妇。

HCG是早期、中期唐氏筛查的指标，其实HCG高才具有临床意义，HCG低并无绝对的临床意义。毕竟唐氏筛查是一个筛查，不是一个精准的试验，所以一旦有单项指标出现异常，我们都会跟产妇聊，建议再做进一步的检测，比如无创DNA。根据孕妇的年龄段，如为高龄产妇，可能会建议是否做羊水穿刺，再进一步确诊。对于准确率而言，最精准的为羊水穿刺，羊水穿刺准确率可达100%，因无创DNA有一定漏诊率。做羊水穿刺还是做无创DNA主要看病人的具体情况，如她曾分娩过唐氏儿或为高龄产妇，38岁或者40岁的，建议抽羊水穿刺，要看具体的个案，再选择进一步的实验室的方法。