临床表现早期乳腺癌的诊断需要个人的自查与临床多科室医师的紧密配合，严格地讲，真正意义上的早期乳腺癌诊断应该针对临床小乳腺癌(肿瘤直径≤1cm)和亚临床状态的乳腺癌患者而言。在临床查体中，一些体征有助于临床诊断，如;导管内癌的发病多在乳头下，在乳晕周围触及大小不等的组织增厚，部分病例无肿块;25%～40%表现为乳头溢液，尤其是血性溢液，其中40%以上做细胞学检查可找到癌细胞。乳管造影及钼靶x线摄影可协助发现和诊断。小叶原位癌在临床触不到肿块，仅仅为增厚的乳腺组织，经活检后方可确诊等。然而正如其他系统肿瘤的诊断一样，其最终诊断或最具权威性的诊断要依赖于痛理学的检查，其中乳头溢液的脱落细胞学检查、肿物的穿刺活检病理学检查和术中的快速冰冻切片等都为乳腺癌的早期发现和治疗方式的选择提供了可靠的依据。随着分子生物学研究的不断进展，早期乳腺癌的病理诊断也从细胞水平进入到分子水平。分子生物学技术的应用以及多种癌基因在乳腺癌组织中的表达，不仅对乳腺癌的基础研究有重要价值，而且对早期乳腺癌的诊断有十分重要的意义。据国外文献报道，通过针吸活检穿刺进行乳腺癌可疑病变中微量DNA或RNA的提取，并从分子水平检测基因异常，可以早期发现乳腺癌。

随着医学检测手段的日益月异，乳腺癌的分型也比以往更加精细。传统来讲，乳腺癌分为早期、中期、晚期。近年来，全球性的抗癌协会对乳腺癌的进行了TNM分期，这是根据肿瘤大小，淋巴结转移的情况和远处转移的情况进行分期。乳腺癌最近研究的深入，用分子生物学进行分期对预后的判断更有价值。乳腺癌的分子分型有四种，分别为：Luminal （管腔或激素受体阳性）A型、Luminal （管腔或激素受体阳性）B型、Erb-B2 （HER-2）过表达型、Basal-like （基底样）型。不同亚型的乳腺癌治疗手段和预后效果都不一样。临床研究发现，乳腺癌患者中约20%~25%的患者为HER2阳性乳腺癌，其恶性程度高，容易复发和转移，患者的生存期往往较短。因此被认为是乳腺癌类型中的凶险之最。

早期乳腺癌的治疗：治疗乳腺癌的治疗已发生变革。其核心是把乳腺的早期仅在局部发展的观点转变为早期即远处扩散的全身性病变的观点。即：癌细胞在早期可进入肿瘤本身的血管而发生全身播散。这一理论变革，使得早期乳腺癌的治疗发生巨大变化。自1954年Musta—Kallio报道了首例对乳腺癌行肿瘤切除，术后行放射治疗的成功，使早期乳腺癌保乳手术逐步得到重视和应用。我国自20世纪80年代开始行保乳手术，早期乳腺癌保乳治疗的5年局部复发率为4.6%～6.1%，5年生存率为80%～100%，美容效果满意和一般达到92%左右，疗效接近国际水平。虽然乳腺癌手术方法不断简化，但是腋窝淋巴结清扫一直是乳腺癌手术判定腋窝淋巴结转移状况的必要步骤，然而ALND易导致患侧上肢疼痛、麻木、淋巴水肿和活动障碍等，尤其是腋窝淋巴结阴性的患者，ALND成为过度治疗。因此近十年乳腺癌前哨淋巴结活检术已经迅速成为外科处理早期乳腺癌的重要手段。