常染色体显性遗传多囊肾的临床表现：由于发病年龄、程度和过程不一致，所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾，疾病严重时可发生呼吸抑制，1岁以后发病的小孩其症状、体征与高血压和巨肾有关，现在通过超声监测DPK家庭，可确认无症状的肾囊肿小孩。常染色体显性遗传多囊肾典型的症状或体征多在30～50岁之间出现，如腰背部或上腹部疼痛，显微或肉眼血尿、胃肠道症状、尿路感染，合并结石者出现相应症状。较血尿而言，高血压更易成为首发症状，60%的患者肾衰之前出现高血压，约10%～40%病人有berry瘤，9%蛛网膜下腔出血。当常染色体显性遗传多囊肾现临床症状时，常见双侧囊肿，单侧只占10%.有不少病人伴其他器官囊肿，如肝脾和胰腺囊肿。

多囊肾不属于染色体异常引起的疾病，这种疾病属于良性病变，对身体健康是没有影响的，囊肿不怎么生长，不用过度担心，可以定期复查，只要是囊肿没有明显增长就没事儿，多囊肾有遗传家族病史。如果囊肿生长较快，可以去医院手术治疗，对生命健康生活质量是没有影响的。

常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，虽然大部分症状都是成年后出现的，但它们是在胎儿期开始产生的。襄肿始于肾小管，其液体特性因发源位置而异，始于近端小管。襄肿液中的成分如Na，K，CI-，H，肌酐、尿素等类似于血液；从远端开始，囊液中的Na，CI-浓度较低，而K，H，高浓度的肌酐、尿素等。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂上，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂上，称为ADPKD2基因，其编码产物不清楚，2组发病，高血压和慢性肾衰竭年龄不同。