产后竟然精神异常、下肢瘫痪竟与这种罕见病有关！

今年4月，深圳的莫女士（化名）产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时，莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次，渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音，甚至抗拒接触自己的亲生女儿。

莫女士家人急忙把她送去医院，当地医院考虑莫女士是“产后抑郁”，并把她收入当地医院的精神科治疗。谁料住院后莫女士非但没有好转，症状还愈加严重，不但生活不能自理，还出现了意识障碍，连白天和黑夜都不能分辨。

眼看着莫女士逐渐病危，心急如焚的家人多方打听，得知中山大学附属第三医院在诊治神经与精神疾病方面水平很高。抱着最后的希望，莫女士一家人从外地赶来求医。

张炳俊医师为患者做检查

柳暗花明，中山三院医生妙手回春

中山大学附属第三医院神经内科张炳俊主治医师接诊后发现莫女士血液中的同型半胱氨酸浓度异常地高，同型半胱氨酸（Hcy）浓度高达100，而通常Hcy超过50已属异常，张医生的神经一下敏感起来。为了进一步确诊，张炳俊医生让莫女士进行了尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析。经综合分析后，莫女士确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

据张炳俊医生介绍，甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。甲基丙二酸患者由于自身代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外，血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症，最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

甲基丙二酸血症是一种罕见病，多见于婴儿，成人更罕见。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。甲基丙二酸血症是因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷两种情况，迄今已发现7种亚型，均为常染色体隐性遗传。这种病分为早发型和迟发型，绝大多数患者在一岁以下发病，婴儿发病率为五万分之一，患儿表现为精神萎靡、嗜睡、易激惹、共济失调、肌张力低下、发育延迟、小头畸形、惊厥、脑积水以及血液疾病。迟发型则多在4-14岁发病，出现脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害。成年“延迟发病”的情况更为罕见。

神经内科主任陆正齐(专家预约)教授

“莫女士的父母均携带有致病基因，才会让她发病。她属于迟发型，妊娠是发病的诱因，莫女士的发病，妊娠是诱因。孕产妇在妊娠期间机体能量需求增加，引起甲基丙二酸前身物质，比如蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱，精神行为异常急性发作。另外，产后莫女士又是高蛋白饮食，叶酸、维生素缺乏加速了发病。”神经内科主任陆正齐教授指出。

在给予甲钴胺、叶酸、维生素B6的针对性治疗后，莫女士迅速好转，很快就康复出院了。